- 2008 Май
- 2008 Август
- 2008 Сентябрь
- 2008 Ноябрь
- 2008 Декабрь
- 2009 Март
- 2009 Май
- 2009 Июль
- 2009 Август
- 2009 Октябрь
- 2009 Ноябрь
- 2009 Декабрь
- 2010 Январь
- 2010 Февраль
- 2010 Март
- 2010 Апрель
- 2010 Май
- 2010 Июнь
- 2010 Июль
- 2010 Август
- 2010 Сентябрь
- 2010 Октябрь
- 2010 Ноябрь
- 2010 Декабрь
- 2011 Январь
- 2011 Февраль
- 2011 Март
- 2011 Апрель
- 2011 Май
- 2011 Июнь
- 2011 Июль
- 2011 Август
- 2011 Сентябрь
- 2011 Октябрь
- 2011 Ноябрь
- 2011 Декабрь
- 2012 Январь
- 2012 Февраль
- 2012 Март
- 2012 Апрель
- 2012 Май
- 2012 Июнь
- 2012 Июль
- 2012 Август
- 2012 Сентябрь
- 2012 Октябрь
- 2012 Ноябрь
- 2012 Декабрь
- 2013 Январь
- 2013 Февраль
- 2013 Март
- 2013 Апрель
- 2013 Май
- 2013 Июнь
- 2013 Июль
- 2013 Август
- 2013 Сентябрь
- 2013 Октябрь
- 2013 Ноябрь
- 2013 Декабрь
- 2014 Январь
- 2014 Март
- 2014 Июнь
- 2014 Сентябрь
- 2014 Октябрь
- 2014 Декабрь
- 2015 Февраль
- 2015 Март
- 2015 Май
- 2015 Июль
- 2015 Август
- 2016 Май
- 2016 Июнь
- 2016 Декабрь
- 2017 Февраль
- 2017 Май
- 2017 Июнь
- 2017 Июль
- 2018 Март
02.50 Заговор хромосом. Может обернуться синдромом Дауна | |
Кто виноват? Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом. Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы — по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому. В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме — синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, — синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью. Единственный достоверно известный фактор риска — возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет — 1 на 350, в 40 лет — 1 на 80, и в возрасте 45 лет — 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что «нагруженный» лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик. Как узнать? Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, — невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, — ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности. Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор — дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций — достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать. С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16—20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности. В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска — 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск — это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику. Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе — 1%, а при взятии крови из пуповины — 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: «кровь матери и ребёнка в норме не смешивается». Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок. Что делать? До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80—90%. Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо «не то» нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша. Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле «возрастной риск × 2». Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 — не такая уж страшная вероятность. И главное — помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните: – Главное — спокойствие. Автор благодарен за помощь в подготовке статьи Ивановой Ирине Алексеевне, врачу-генетику Межклинического отделения медицинской генетики ММА имени И.М. Сеченова Катерина Рогачева | |
|
Всего комментариев: 2 | |
| |