Главная О нас Регистрация RSS
Приветствую Вас, Гость
Меню сайта
РЕСУРСЫ
Мережа активістів правозахисного руху

Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
ОТОБРАЗИТЬ НА
Вход на сайт

Поиск
Календарь
«  Июль 2010  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
   1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031
Друзья сайта
Главная » 2010 » Июль » 30 » Заговор хромосом. Может обернуться синдромом Дауна
02.50
Заговор хромосом. Может обернуться синдромом Дауна

Синдром ДаунаПриродой зачем-то задумано, что каждый семисотый младенец приходит в этот мир патологически беззлобным. Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание, при котором ребёнок рождается живым. Несмотря на успехи современной медицины, болезнь пока не научились лечить.

Кто виноват?

Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом.

Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы — по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому.

В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме — синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, — синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью.

Единственный достоверно известный фактор риска — возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет — 1 на 350, в 40 лет — 1 на 80, и в возрасте 45 лет — 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что «нагруженный» лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик.

Как узнать?

Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, — невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, — ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор — дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций — достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать.

С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16—20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности.

В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска — 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск — это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе — 1%, а при взятии крови из пуповины — 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: «кровь матери и ребёнка в норме не смешивается».

Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок.

Что делать?

До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80—90%.

Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо «не то» нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша.

Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле «возрастной риск × 2». Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 — не такая уж страшная вероятность.

И главное — помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните:

– Главное — спокойствие.
– После того, как тест на беременность показал две лиловые полоски, любите себя с удвоенной силой. Больше бывайте на воздухе и спите минимум 8 часов, забудьте про никотин, алкоголь и любые наркотики, старайтесь есть только полезные продукты.
– В первые 12 недель, когда у ребёнка формируются внутренние органы, принимайте фолиевую кислоту (этот витамин необходим для правильного формирования нервной системы плода). Однако даже витамины следует принимать, только посоветовавшись с врачом.
– Не занимайтесь самолечением. Особенно сильно остерегайтесь трав. Только по рекомендации доктора.
– Ваш врач на сорок недель должен стать вам лучшим другом. Спрашивайте о том, что происходит с вашим организмом, спрашивайте про спорт, секс и токсикоз. Не бойтесь. Чем больше информации у вас будет, тем спокойнее вы будете переносить изменения в вашем организме. Вы же помните, что главное — спокойствие?

Автор благодарен за помощь в подготовке статьи Ивановой Ирине Алексеевне, врачу-генетику Межклинического отделения медицинской генетики ММА имени И.М. Сеченова

Катерина Рогачева

«Частный корреспондент»

Просмотров: 956 | Добавил: ВАРВАРА2398 | Теги: синдром Дауна | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 2
avatar
1
1 Мама ребенка, только с синдромом Дауна • 03.47, 30 Июля 2010 [Материал]
По официальным данным Министерства здравоохранения в Украине в 2006-2008 годах родилось 1182 ребёнка с синдромом Дауна. Специалист-генетик может с очень высокой точностью определить наличие синдрома Дауна по внешним признакам. Поэтому подавляющее большинство родителей узнают об этом уже в роддоме. Несколько лет назад от своих детей отказывалось около двух третей родителей. Сейчас всё больше детей остаётся в семьях. Дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, но с некоторой задержкой. Родители в состоянии очень сильно повлиять на развитие такого ребёнка. Благодаря развивающим занятиям отставание в интеллектуальном и физическом развитии сводится к минимуму.
avatar
0
2 tanya06 • 04.10, 12 Августа 2010 [Материал]
Это не мой рассказ, но рассказ сестры человека с синдромом Дауна: «Звали его Гошенька, Георгий. Это был солнечный ребенок, человечек с синдромом Дауна. Мама рассказывала, что когда он родился, то сразу это не определили. Лишь перед Новым годом, увидев, что он плохо реагирует на ёлочные огоньки, она начала беспокоиться, все ли нормально. Жили мы в удалённом военном городке и только благодаря хорошему знакомству в Москве ей помогли устроиться на обследование в русаковку, где сразу же всё поставили на свои места и предложили маме написать отказ на ребёнка. А Гошеньке тогда было уже 4 месяца. Мама быстренько собралась и уехала. Чуть позже начались у братика серьёзные проблемы с сердечком (врождённый порок, который тогда оперировать не брались). Первый год он постоянно синел, задыхался. Можно представить, что пережили мои бедные родители, ведь до того момента они никогда и близко не сталкивались с такими детками. А я росла рядом. Для меня это было нормой, что братик ТАКОЙ. Во дворе всем объясняла, что он болеет. Но чем, сказать не могла. Я была его нянькой. Не скажу, что меня в то время это радовало. Стыдно вспоминать, но и обижала его иногда, ревновала, т.к. мама покупала ему всегда больше игрушек, чем мне. Дважды он чуть не погиб из-за моего недогляда (мне было лет 7)- убежал от меня на большую лужу, где мальчишки катались на самодельных плотах, сел на один из них и отплыл от края. Страшно подумать, что могло случиться. Но всегда я его очень любила и жалела, и чем старше я становилась, тем больше росло это чувство к Гошеньке. Он был моим вечным спутником до 13 лет. Потом. Обострились проблемы с его сердечком из-за недостатка кислорода в нашем северном воздухе. Гошеньку отвезли жить к бабушке под Нижний Новгород, а мы остались дослуживать, а потом родители дали возможность мне доучиться в нашей очень сильной школе. После этого я перебралась тоже к бабушке, поступила в институт, а родители бывали к нам наездами 3 года. В бабушкиной жизни Гоша тоже был неотъемлемой частью. Он спас её от одиночества. Да и парень он у нас был очень воспитанный, даже галантный. Почти не владея речью (логопед в городке от него отказалась), он умел прекрасно объясниться по-своему. Я еще, будучи ребёнком сама учила его произношению звуков (вот когда во мне логопед проснулся). Когда к нам приходили в гости женщины или девочки, он обязательно при встрече целовал руку, приглашал войти, водил по дому и всё показывал, рассказывал на соме языке. И, что интересно, его все понимали! Любил угощать и делиться вкусненьким. А я для него была принцесса (он сам меня так называл). Сам он был мой принц и рыцарь, (это во многом по впечатлению от Бременских музыкантов, мультиков, фильмов, пластинок). Ну, кто ещё может похвастаться тем, что она принцесса! Вообще, О Гошеньке можно писать очень много. Интересным было у него проявление веры. Он по вечерам брал молитвенник и делал ровно 40(!) поклонов наклоном головы, крестясь так, как это у него получалось. Но самым поразительным в его отношении с Богом был его уход. Когда он заболел гриппом, его положили в нашу больничку (дом скорби и призрения, по другому не скажешь). Ему становилось всё хуже, мы пригласили батюшку, его причастить. Надо сказать, что батюшка дружил с нашей семьёй и Гошу знал давно. Когда он пришёл в палату, братик жестом велел всем уйти, кроме о. В-а. Потом, перед отпеванием он рассказал, что за общение было между ними. Гоша показал на себя, на икону Богородицы и на небо. «Ты уходишь?" - кивок головой. «Забери меня с собой..." - улыбка и отвернулся. Потом нас позвали. Гошенька всех обнимал), лежал, сидеть уже не мог). А меня не позвал, только повернулся и перекрестил маленьким крестиком" духовное богатство этого человека с синдромом Дауна никогда не сравнится с пошлостью, жестокостью, самолюбием и пр. гнилостью душ некоторых из высказавшихся против таких детей и вообще детей и людей инвалидов!!!
avatar